Mutaciones en los Exones de un Gen y su Expresion Fenotica

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Introducción
En la actualidad la biología molecular cada vez tiene un mayor auge la cual está empezando a tener una gran importancia en las ciencias médicas en los últimos años.
Esta se encarga de estudiar del ADN lo que nos permite detectar con una gran eficacia y dar un diagnostico completo sobre lo que le sucede a nuestros pacientes, tal como toma importancia se ha logrado producir diagnóstico acertado de algunas patologías de difícil detección ya sea por el tiempo que conlleva conseguir su diagnóstico en algunas especies de neoplasias y bacterias con una seguridad mayor (Bray, 2006 ).
Además de esto las técnicas moleculares nos permiten estudiar el ADN de tal manera que nos permite detectar los cambios presentes en esta tal como las mutaciones en es las cuales confieren una gran importancia en la ciencia ya que estas al producir un cambio en el materia genético se obtiene una proteína errada que puede conllevar por ejemplo a una falla en algún sistema biológico que conllevara a una patología o neoplasia pero otro ejemplo de esto es las bacterias las cuales gracias a estas mutaciones se están haciendo resistentes en su fenotipo a los principales antimicrobianos que se usan para estas. (Bray, 2006 )
El material genético está distribuido en cromosomas los cuales contienen genes y estos a su vez están compuestos por regiones promotoras, regiones intronicas y regiones exonicas que a su vez su expresión es encentra regulada por alguna proteína o región reguladora ( Passarge, 31/08/2009 ).
Los exones y los intrones son las parte de un gen que al transcribirse se pasan a ARNm el cual sufre un fenómeno de maduración llamado splicing estos pierden sus intrones y se dejan solo los exones los cuales llevan la información de la secuencia de aminoácidos para su producción de proteínas ( Passarge, 31/08/2009 ).
Por esto una mutación en un exón conlleva a un cambio de la estructura de una proteína lo que conlleva a que esta se errónea o que se termine antes y se obtenga una proteína sin efecto bioquímico en el cuerpo.

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En esta imagen se muestra como es la estructura del ADN tomada de (Cuenca Berger & Morales Montero, Mutaciones Inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias, 1999)

Gen p53 y cáncer; es uno de los principales represores de células con daño en su ADN ya de la función de la proteína de esta es la de evitar el paso de la fase G0 a G1 y de esta manera evitar el ciclo celular para que se dé a corrección del fragmento de ADN afectado o activa la apoptosis o muerte celular programada.

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